作为您的NHS产前保健的一部分，从您怀孕12周左右开始，您将获得各种扫描、检查和测试，以确保您的婴儿健康和发育良好。其中一种测试被称为联合筛选测试，用于检查唐氏综合症、爱德华兹综合症和帕陶综合症。
你会被问到是否要做这个测试;你可以拒绝，没有人会介意的。我们认为，在你被要求做出决定之前，有必要先了解一些信息。
这些综合症到底是什么?
这三种综合征都是一种遗传疾病，婴儿有一个额外的(或部分的)特定染色体，导致特定的残疾或生长问题。爱德华兹氏综合症和帕陶氏综合症都非常罕见，而且比唐氏综合症更为严重。
- 爱德华兹综合症或18 -三体(T18)会导致主要的大脑异常，也会导致心脏问题，不寻常的头部和面部特征，以及严重的生长问题。大多数携带T18的婴儿会在出生前死亡、死产或出生后不久死亡。
- 帕陶氏综合症或13号三体(T13)也会导致严重的大脑异常和心脏问题，以及唇裂和颚裂、生长问题、眼耳发育不良和肾脏问题。大多数患有T13的婴儿会在出生前死亡、死产或出生后不久死亡。
- 唐氏综合症或T21三体可导致某些发育迟缓、轻度至中度学习障碍和面部特征明显。许多受其影响的婴儿，如果早产，长大后会过着幸福、健康和充实的生活E它是需要的，额外的医疗或专家帮助。
我的孩子患上其中一种综合症的可能性有多大?
这是极不可能的。人们认为，每500个孕妇中就有一个患有唐氏综合症，而更罕见的是，每1500个孕妇中就有一个患有爱德华兹综合症。帕陶综合症极其罕见，每年只有不到200名婴儿被诊断出患有此病。
联合筛选试验能确定两者都有吗?
不，恐怕要复杂一些——因为这个测试只能告诉你，你的孩子患有唐氏症、爱德华氏症或帕陶氏症的几率是高还是低。
如果你被告知你的孩子患有上述任何一种疾病的几率都很低(就像绝大多数女性一样)，你就不需要任何进一步的测试;如果你被告知你的变化很大，你可能会得到更多、更准确的测试。其中一些测试有(非常小的)流产风险。
慈善机构“产前结果与选择”(ARC)的简·费舍尔说:“公平地说，95%接受联合筛查的女性得到的结果概率都很低。”
我是否需要进行综合筛选测试?
不。你是否拥有它完全取决于你。如果你决定要做，你不需要对所有三种症状进行筛查，如果你不想的话。
所以，你可以选择:
- 进行测试，筛查唐氏，爱德华兹氏和帕托氏
- 去做测试，只筛选唐氏综合症患者
- 去做测试，只筛选爱德华兹和帕托的
- 根本不需要考试
很多孕妇决定他们想要合并后的筛选试验,因为如果它回来高机会,然后他们会想要另一个更精确的测试,如果这些积极回来,他们可以决定是否继续妊娠或做好准备的。
对于那些选择不进行综合筛选测试的人，比如MFM论坛海报忍者鸽，通常更多的是一种直觉决定，知道更多并不会有任何区别。“除了常规的超声波扫描之外，我们没有做任何检查，”她说。“我们讨论过这个问题，我们都同意我们不会终止任何事情，所以测试是多余的。
“但我不认为这有什么对或错。这是一个非常私人的选择。”
我什么时候进行综合筛选测试?
当你怀孕11到14周的时候，你会在NHS产前护理的开始阶段接受这个测试。
那么，测试到底包括哪些内容呢?为什么叫“合并”呢?
“它被称为‘联合筛查测试’，因为它结合了颈部透明扫描(NT)和血液测试，”奈杰尔·汤姆森说，他是放射技师协会和学院的超声波专业官员。“NT扫描(如果你同意的话)是在第一次常规超声扫描时进行的，通常被称为约会扫描或12周扫描。”
然后，NT扫描和验血年龄的结果将进一步与你的年龄和胎龄结合起来(根据你扫描时他或她从头到脚测量的时间，你的宝宝看起来有几周大)。
你可以在同一天做扫描和验血，也可以分开做。
验血是一种常见的针入式检查，可能由助产士或抽血师(专门采集血样的人)完成。通常情况下，联合筛查所需的血液样本与常规妊娠血液测试(检查你的血型等)的血液样本同时采集，这样可以避免在你的手臂上戳两次。
“在NT扫描期间，”奈杰尔说，“在进行超声波扫描时，超声波医师会测量胎儿颈部后部的液体。(在怀孕的这一阶段，患有异常的婴儿往往会在这一区域积聚比平均水平更多的液体。)
有时，通常因为宝宝撒谎的方式，超声波医师不可能进行NT测量。如果这是你的情况，你应该提供第二次扫描。如果那时仍然无法进行测量，你可能会被推荐进行四重测试(一种不同的血液测试，可以检测唐氏症，而不是爱德华兹或帕托氏症)，或者，如果你的医院提供的话，可以进行NIPT(一种较新的血液测试，可以检测几十种情况)。
我什么时候能拿到结果?
在你做扫描的那天，你可能会被告知NT测试结果。但是，给你最后的综合检查结果所需要的时间是不同的，显然，通常取决于你是否在不同的日子做了这两项检查，以及你的医院需要多长时间来处理这些检查收集到的所有信息。
一般来说，你应该在1到3周内听到。
这些结果意味着什么?
如果你单独得到NT测试结果，你会被告知液体测量以毫米为单位:3.5毫米或更多的测量表明你的宝宝可能会增加患唐氏、爱德华兹氏和帕陶氏的风险。
但真正重要的结果是组合结果，也就是作为“分数”的1。2分:1分代表你的孩子有唐氏症的机会，1分代表你的孩子有爱德华兹或帕托氏症的机会。
“如果你被告知你的几率在1 / 2到1 / 150之间，这被认为是很高的，”简·费舍尔说。但这并不意味着你的宝宝肯定有这三种综合症中的任何一种;这只是意味着你可能会得到其他更准确的测试。
超过151分之一被认为是低的。“如果你的几率很低，”Jane说，“重要的是要记住，这并不意味着你的孩子绝对没有综合症。”这只是意味着它非常不可能——非常不可能，所以没有必要进行进一步的测试。
结果的准确性如何?这种联合筛查检测可以检测出超过4 / 5(85 - 90%)的婴儿患有唐氏综合症、爱德华兹综合症和帕陶综合症。
但在每100次测试中，有2次的结果可能表明你的宝宝患有其中一种综合症，而他或她却没有:这是一个“假阳性”。
如果我被告知我的机会很大，接下来会发生什么?
你将被安排与助产士会面，讨论进行进一步，更准确的测试。如果你不想，你可以不买。
你可能会得到一种叫做NIPT(也被称为cffDNA)的新筛选测试，这是一种血液测试，在检测唐氏症、爱德华兹氏症和帕托氏症时准确度更高。英国国家医疗服务体系的一些医院提供NIPT，但其他医院尚未提供——尽管计划很快在所有医院开始提供这种服务。如果你愿意付费，你可以在你的医院进行NIPT;或者，你也可以在现在提供这种服务的众多私人诊所中付费。
如果你没有NIPT,或者NIPT结果是正的,你可能会提供羊膜穿刺术或CVS——这两个被称为“诊断”测试,因为结果是准确的(99%),如果是阳性的,爱德华兹的或Patau,医生会把它作为一种诊断。羊膜穿刺术和CVS都有流产的小风险，所以你要权衡一下是否值得冒这个小风险(几乎完全)确定。
你只要放心，一路上会有很多建议和支持提供给你。你可以在我们的聊天论坛上表达你的感受。
